אוטיזם ואפילפסיה: מה גורם למה?

על פי החוקר הבריטי הנודע פרנק בסאג שהלך לעולמו בשנת 2021, כ-20% מהאנשים עם ASD נמצאים בסיכון לאפילפסיה והסיכון ל-ASD בקרב חולי אפילפסיה גבוה גם הוא, ועומד על כ-20%, בהתבסס על מחקרים אפידמיולוגיים עדכניים.

בשנים האחרונות בארצות הברית, מתפרסמים נתונים מצביעים על כך שכשליש מהילדים על הספקטרום האוטיסטי יסבלו גם מאפילפסיה, אך רק 4%-5% מהילדים עם אפילפסיה יסבלו מ-ASD.

אוטיזם גורם לאפילפסיה או שאפילפסיה גורמת לאוטיזם?

פרכוסים הם הסיבוך הנוירולוגי הנפוץ ביותר ב-ASD, ומחקרים מראים בבירור שילדים עם אוטיזם נוטים יותר לסבול גם מאפילפסיה.

במקביל, מחקרים מצביעים על כך שאין ממצאים חד משמעיים המוכיחים כי אוטיזם גורם לאפילפסיה, וכך גם נראה שנדיר שאפילפסיה תהיה הסיבה להופעת תכונות אוטיסטיות.

החוקרים מאמינים כי התרחשות משותפת של אוטיזם ואפילפסיה הנה תוצאה של גורמים בסיסיים המשותפים לשתי ההפרעות, כאשר מדובר בעיקר של גורמים גנטיים מוכרים בשילוב עם גורמים סביבתיים.

אוטיזם = יותר פרכוסים?

הנתונים מלמדים כי אצל ילדים עם אוטיזם, מוגבלות שכלית מהווה גורם סיכון גבוה לפיתוח אפילפסיה.

הסיכון המשוער לפיתוח אפילפסיה עומד על 8% עבור ילדים ללא מוגבלות שכלית, ויכול להגיע עד 20% עבור ילדים אוטיסטים עם מוגבלות שכלית.

ישנן גם מגוון נרחב של תסמונות גנטיות הגורמות הן לאוטיזם והן לפרכוסים, ובין השאר: תסמונת רט, תסמונת X שביר, תסמונת אנגלמן, תסמונת דרווה, תסמונת פראדר-וילי, תסמונת ויליאמס ועוד עשרות מצבים אחרים.

ניתן לציין גם כי מצבים כמו הפרעת קשב וריכוז מורכבת, הפרעות נפשיות והפרעות שינה נפוצים הן אצל ילדים ומבוגרים עם אפילפסיה והן עבור המאובחנים עם ASD.

לפיכך, חשוב לציין כי ילדים אוטיסטים שיש להם אחת או יותר מהאבחנות הנ"ל עשויים להיות בעלי סיכון גבוה יותר לפיתוח פרכוסים, והוריהם צריכים להיות ערניים לכך.

מחקרים הראו גם שהיחס בין בנים ולבנות באוטיסטים עם אפילפסיה הוא קרוב ל-2:1, לעומת יחס של 3.5:1 באלו ללא אפילפסיה.

סוגי פרכוסים ואיך מזהים אותם?

אין סוג פרכוס יחיד המקושר בבירור לילדים עם אוטיזם. עם זאת, בין סוגי הפרכוסים שכדאי לשים לב אליהם ניתן למנות פרכוסים עם הופעה מוקדמת ומודעות מופחתת (פרכוס חלקי מורכב), פרכוסי היעדרות, טוני-קלוני ואטוני.

חלק מהפרכוסים ניתנים לשליטה בקלות אך אחרים חמורים יותר. בשנים האחרונות התפרסמו מספר מחקרים שהראו נתונים לפיהם שיעור התמותה ושיעור התחלואה הקשור בפרכוסים ב-ASD הוא גבוה יותר.

הורים לילדים אוטיסטים צריכים להיות עירניים ולשים לב לסימני אזהרה הבאים:

• אפיזודות של בהייה - עשויות להיות סימן לפרכוסי היעדרות או פרכוסי היעדרות אטיפיים
• התקשות - עשויה להיות סימן לפרכוסי טוני
• רעידות או טלטולים קצביים - עשויים להיות סימן לפרכוסים מוקדמים פשוטים
• אובדן קשב - עשוי להיות סימן לפרכוסי היעדרות או פרכוסים חלקיים מורכבים

צריך לזכור כי בהחלט יכול להיות קשה לזהות סימני אפילפסיה אצל ילדים אוטיסטים, שכן חלק מהתנהגויות מאד דומות וההתנהלות השגרתית של ילד אוטיסטי עלולה להטעות בקלות.

למשל: בעיות מוטוריות, התנהגויות חוזרות וחסרות תכלית, עיכוב קוגניטיבי, הפרעות באינטראקציה חברתית, קושי ביצירת קשר עין, תוקפנות ועצבנות.

תמיכה בילדים עם ASD ופרכוסים

לא קל לראות את הילד חווה פרכוסים. זה יכול להיות אפילו מפחיד. למרות זאת, חשוב לשמור על קור רוח, להישאר רגועים ולזכור שיש דרכים לנהל את הסימפטומים, להציע מגוון טיפולים, לתמוך ולעזור לילד.

האפשרויות העומדות בפני ההורים, בהתאם למצב הספציפי של כל ילד, כוללות: תרופות אנטי-אפילפטיות, מגוון טיפולים אלטרנטיביים, דיאטה קטוגנית, גירוי עצב הואגוס / העצב התועה ועוד.

מספר מחקרים עדכניים מצביעים על כך שטיפול באמצעות נוירופידבק עשוי להיות יעיל מאד לטיפול בילדים עם אפילפסיה. גישה חדשנית זו כוללת שימוש בתוכנת מחשב ייעודי לצורך "ארגון מחדש" של המוח באמצעות  "אימון" גלי המוח ולא נשאר, אלא להמליץ להורים לבחון גם את האפשרות וההתאמה של הילד לטיפול בשיטת נוירופידבק.

בכל מקרה, כמובן שיש להתייעץ עם רופאים מומחים ולקבל חוות דעת, בהתאם למצבו התפקודי של הילד, לפני ולצורך בחירת הטיפול או הטיפולים הטובים ביותר עבור הילד ועבור בני המשפחה, כאשר יש לקחת בחשבון בכל מקרה גם את אופי ומינון הטיפול התרופתי שהילד מקבל.

עניין אחד נוסף הנוגע לבטיחות של הילד בבית ובסביבת המגורים ונמצא באחריות ההורים. חשוב להקפיד על הזזת חפצים ושמירה על הסדר בחדר השינה של הילד וכן באזור המשחקים בכדי למנוע פציעות במקרה של פרכוסים.

לאחר אבחון ילד עם אוטיזם ואפילפסיה ההורים יקבלו הדרכה במסגרת קופת החולים, כהכנה למקרה של פרכוסים. צריך לזכור שיש להפוך את הילד על צידו כדי למנוע חנק, ולדאוג לכך ששום דבר לא חוסם את דרכי הנשימה שלו. אין צורך לנסות ולהגביל את הפרכוסים של הילד בכוח.

ביצה ותרנגולת.

לא כל הילדים שיאובחנו עם אוטיזם יאובחנו גם עם אפילפסיה. עם זאת, הסיכון לאפילפסיה בקרב ילדים עם אוטיזם גבוה יותר משמעותית מאשר באוכלוסייה הכללית.

ברור כי נדרש מחקר נוסף על מנת להבין טוב יותר את הקורלציה בין שתי ההפרעות. אך הקשר ביניהן חד משמעי וברור, ולרוב ניתן לזהות פגיעה גנטית מוכרת הגורמת לשתי התופעות או לאחת מהן לכל הפחות.

ניתן לאבחן פגיעות גנטיות שגורמות ליותר משליש מסך מקרי האוטיזם והאפילפסיה באמצעות בדיקות גנטיות, כבר בשלב העוברי, בחודשי ההריון הראשונים. ההורים צריכים לדעת ולקבל על כך הסבר מפורט מהרופא המלווה את ההריון, על מנת שיוכלו לבחור האם לבצע את הבדיקות הגנטיות החשובות או להימנע מהן.

אותן בדיקות גנטיות מומלצות לביצוע לאחר כל אבחון של ילד עם אוטיזם או אפילפסיה ומומלץ לפנות לייעוץ גנטי במסגרת קופת החולים או באופן פרטי.

אם הילד שלך אובחן עם ASD המלווה באפילפסיה או שלהפך, חשוב לזכור כי ישנו מגוון רחב של טיפולים שיכולים להקל על הילד ולשפר את איכות חייו.

בדיקות גנטיות בהריון: אבחון מוקדם

באמצעות בדיקות גנטיות ניתן לאבחן מעל 434 גנים שפגיעה בהם גורמת לשילוב של אוטיזם ואפילפסיה.

כבר בתחילת מעקב ההריון, הרופא שמלווה את ההורים בהריון צריך להסביר על הבדיקות הגנטיות הזמינות. בדיקת צ'יפ גנטי ובדיקת אקסום של מי השפיר וכן בדיקת NIPT.

אם הרופא לא הסביר זאת מכל סיבה שהיא, הוא התרשל בביצוע תפקידו. במידה ולאחר האבחון של הילד על הספקטרום האוטיסטי, עם או בלי אפילפסיה, יתברר כי המצב של הילד נובע מפגיעה גנטית מוכרת, תקום להורים הזכות להגיש תביעת פיצויים בעילת רשלנות רפואית.

משרדנו מייצג מאות משפחות, הורים לילדים עם צרכים מיוחדים, בתביעות רשלנות רפואית המוגשות בשל הפרת חובת היידוע ואי מתן הסבר להורים על האפשרות לעבור בדיקות גנטיות בהריון. ניתן לפנות ולהתייעץ עם עורך דין לצורך הערכת סיכויי התביעה במקרה של הילד שלך.

קריאה נוספת: פגיעות גנטיות DE-NOVO שגורמות לאפילפסיה